恭喜懷孕—二胎植入成功

前情提要,不知道大家還記不記得前幾年
X性聯隱性帶因─恭喜懷孕
彌月分享的C小姐呢?

今年C小姐家的小姊姊快兩歲,C小姐也進入40歲,上次取卵療程後來取卵15顆,10顆囊胚送PGD,4顆沒有帶因,選擇兩顆4AA植入,取卵過程到植入過程,患者因為腰痠明顯、水腫等療程當中我持續使用補腎利水,再根據取卵或植入療程調整滋腎養血跟固腎安胎的中藥,也增加針灸的次數以及額外的雷射針灸,成功的產下家裡的小千金。

剛好發現我又重新回到中國醫體系,有想要懷二胎的打算,這次打算把剩下兩個BB、BC的沒有帶因的囊胚植入,產後照顧小孩、加上小夜班的狀況,腰部一直非常痠痛,也很容易感到水腫疲倦,所以進入療程前的用藥反而以緩急止痛、舒筋活血、利水消腫的處方為主,除了針灸、肌貼外,我們在過程還有使用浮針進行腰背部肌肉的鬆解。

進入植入療程,維持內膜穩定,先以滋補腎陰的方式,植入後選擇滋腎養血跟固腎安胎的中藥與煎劑,過程當中也有持續使用腹部針灸。

腰背痠痛源於下交叉症候群

下交叉症候群(lower crossed syndrome, LCS) 又稱為遠端交叉症候群 (distal crossed syndrome)或骨盆交叉症候群(pelvic crossed syndrome),最早由捷克的神經科醫師 Vladimir Janda (1928-2002)於1979年提出此概念描述的是骨盆周圍的大肌群包括下背、臀部、腹部及腿部肌肉間肌張力強弱不平衡所導致之症候群。
C小姐懷孕後期,孕期腹肌因懷孕增大逐漸鬆弛,臀部也因為久坐久躺下逐漸為萎軟無力,因長時間維持在腰椎曲線弧度向前,造成骨盆前傾,使髖屈肌與腰椎旁的豎脊肌群緊繃縮短,加上腹部核心與臀部肌肉缺乏訓練,在不良姿勢下被拉長而無力,而這個狀況在回歸職場後因工作需求需要久坐、久站加重,因此導致導致腹部與臀部肌肉失衡,進而造成腰部與骨盆區域長期疼痛的現象。

緩解下交叉症候群的運動

  1. 可以使用弓箭步舒緩過緊的髂腰肌。
  2. 可以做嬰兒式或是屈膝抱胸來舒緩過緊的豎脊肌群。
  3. 橋式跟死蟲式可以幫助訓練腹部肌群與臀部肌群。
  4. 也可以平常多訓練腹式呼吸增加胸廓面積與腹內壓穩定骨盆結構。

Reference :

  1. 淺談下交叉症候群,《家庭醫學與基層醫療》 38卷12期 (2023 / 12) Pp. 362-367
  2. 下交叉症候群(Lower crossed syndrome) – 汐止國泰綜合醫院 物理治療單

孕產婦骨盆筋膜變化與常見問題上課心得

這個周末林以正老師發起的肌筋膜中醫讀書會請來了閻永珍老師講了有關《孕產婦骨盆筋膜變化與常見問題》真的很精彩。
因為媽媽懷孕過程胎兒增大,因此橫膈膜上移,導致胸腔縱深減少,胸肋擴張代償於是產生胸式呼吸,也因此在姿勢上會造成肩頸姿勢代償,頭部前傾,下頸椎過直,同時胸大肌胸小肌過度強勢也容易導致駝背、上背部緊繃手臂痠麻的狀況。


因此孕期當中老師會請媽媽們多增加腹式呼吸的練習,除了幫助呼吸深度增加,深而慢的呼吸可以幫助神經安定,也可以減少呼吸輔助肌的代償,另外也可以幫助媽媽們對於腹部肌肉的控制跟變化。


再來是骨盆帶的變化,孕期過程因為腹腔體積與重量增加,使孕婦重心前移,腰椎前凸(lumbar lordosis)與骨盆前傾(pelvic anterior tilt),會造成薦髂關節(SI joint)負重與薦髂關節(SI joint)剪力增加導致下背痛與骨盆帶疼痛(Pelvic girdle pain)。


這裡老師討論了薦髂關節(SI joint)與鬆弛素(relaxin)的關係,老師用了好幾篇不同的文獻來討論,真的很有趣。發現鬆弛素的變化原來是第一、第二孕期分泌的最多,第三孕期反而減少,那鬆弛素真的是造成下背痛的原因嗎?


因為薦髂關節(SI joint)本身是一個需要高穩定度的關節,關節面是由不同凹凸所構成以利於卡住,也因為這樣有幾篇文獻發現也許是鬆弛素引發薦髂關節(SI joint)的不穩定或是兩側受力不均才導致下背痛與骨盆帶疼痛。另外孕早期BMI過重也是導致疼痛的風險因子之一。


也有談討了薦髂關節(SI joint)的張力穩定系統,老師利用The Sling System(肌肉吊帶系統),去討論,這個是Dr. Andry Vleeming在 1988 年提出,認為人體的動作主要由 4 個重要系統產生,通過一系列肌肉筋膜相互連結的部分組成,賦予整個身體形態和結構的網狀結締組織,在現在的評估系統和功能性訓練上都是很好的指標。

  1. 縱向吊帶(Longitudinal Sling):可以控制薦椎前點頭的幅度、可以訓練多裂肌、大腿筋膜的強化給予薦髂關節穩定。(類似解剖列車的淺背線:避免身體向前傾倒,在肌肉部分需要較多慢縮、耐力型的纖維。)
  2. 背側斜向吊帶(Posterior Oblique Sling):透過臀大肌和胸腰筋膜直接強化薦髂關節穩定,可以做小深蹲或是骨盆後傾的臀部訓練幫忙。(類似解剖列車的功能線:功能線透過延長力臂將一側肢體跨越身體連接到對側,能給予動作額外的動力和精準度,功能線有很好的姿勢穩定及抗衡功能。)
  3. 前側斜向吊帶(Anterior Oblique Sling):連結腹直肌筋膜由腹外斜肌到對側腹橫腹直肌。(類似解剖列車的螺旋線:身體以雙重螺旋的方式環繞起來,以協助維持所有動作平面上的平衡。)
  4. 深層核心肌群(Deep core muscle):提供中央脊椎與薦髂關節穩定,骨盆底肌協助尾骨與薦椎正位,在身體出力前先啟動,同時也是呼吸肌群。(類似解剖列車的深前線:構成身體筋膜的核心,有許多深層支持性的肌群,與呼吸波動和行走節律有關。)

也分享了薦髂痛孕婦步態的變化,步行速度明顯較慢會痛所以會怕,因為屈髖肌肌力無力與肌肉穩定度控制較差,所以透過增加骨盆水平旋轉幅度幫住大腿抬出去,本體感覺平衡也會比較差,因此肌耐力訓練是很重要的一環。

整理到這裡就想到之前沈邑穎老師在脾經提到的脾經經筋的概念,脾經經筋在胸腹部形成簍子結構(結聚陰器→上腹結於臍→循腹裡→結於肋,散於胸中)


另外分享之前一個備孕到懷孕後期也是下背痛,當時第二第三孕期因為開始有胎動加上日漸增大的肚子非常不舒服,下墜感跟疲倦的情況影響到她的日常生活,使用托腹帶雖然能稍微緩解,但沒辦法帶久,久了便起紅疹發癢,於是中藥使用升舉陽氣與清熱止癢的藥物幫忙,外在就使用肌內效貼步幫忙做支撐與筋膜的舒緩,效果很不錯,持續到生產前也順利的到月中又在見面了~(這次閻永珍老師也有分享了好幾個貼紮的方式超棒的!!)。


Reference:

  1. Physiopedia
  2. 解剖列車
  3. 經絡解密卷三-充滿幸福甜滋味的大地之母-脾經

恭喜懷孕—中醫輔助IVF養卵改善胚胎品質

33歲H小姐,AMH:1.64,已做過兩次取卵,第一次取5顆卵受精後培養到D5囊胚1顆,第二次取9顆卵受精後培養到D5囊胚2顆,等級屬於中等級的4BC,第二次植入淺著床,因為胚胎都使用完,在2月的時候透過朋友介紹來,預計下個月週期又要進入新的取卵療程。

因為剩下大約2周到3周不到一個月的時間,我跟她說我們先養卵試試看,仔細詢問,因為是護理師,稍微有壓力跟睡不好的情況,月經的週期經量算穩定,每次取卵根植入時看內膜的厚度跟型態都還不錯,子宮內的息肉也已經在之前植入時就做過切除,經前會稍稍微有一些腹悶。

使用疏肝理氣、滋陰養血跟寧心安神的藥物養卵,在調理後的第一次取卵取了8顆卵,受精後培養到D5的有4顆,我們都很開心,下個週期植入後加強補腎安胎的藥物,B-HCG774.93,也順利上升上去,懷孕過後她一直覺得很疲累,有點噁心,所以除了補腎安胎藥物外也加入了補氣跟止嘔的中藥,整個過程都有進行針灸幫忙。

也即將要進入到第二孕期囉!

卵子受精後16-18小時,形成受精卵,接下來第二天開始有絲分裂,進入卵裂期,先形成2個細胞,再形成4個細胞,第三天則會分裂成8個細胞,第四天會分裂成8-16個細胞的桑葚胚,第五天則會形成囊胚。

囊胚的外部的滋養外胚層(Trophectoderm),將形成胎盤和胎膜,內細胞群(Inner cell mass)未來會發育成胎兒的部分,內外細胞持續細胞倍增,空腔增大,透明帶會由擴大的囊胚外脫落(稱Hatching),脫落的24小時內(受精後約6天),囊胚植入子宮內層以獲得生長所需的養分。

D5囊胚的等級第一個數字代表胚胎的成熟度分為1-6,數字越大越成熟,第一個字母代表內細胞群分級,第二個字母代表滋養層細胞分級,兩者皆分成A-C三個等級,患者4BC等級代表(內細胞群細胞數目較少,排列鬆散/滋養層細胞細胞數目稀少)。

一般D5囊胚A,B級的懷孕著床率可達50%,滋養層細胞分級越好成功率越佳。

但是否要培養到D5囊胚還是會看患者個人情況像是年齡、卵巢功能、基礎濾泡、卵子數量、是否有做過卵巢手術等去行綜合考量。

目前關於中醫在生殖醫學當中的期刊論文越來越多,也有些研究顯示中藥能改善卵子品質。

2020年發表在《Evidence-Based Complementary and Alternative Medicine》討論六味地黃丸 (LWDH)對 DOR 患者體外受精 (IVF) 的影響,發現治療前後相比,<14mm卵泡數和≥14mm卵泡數有顯著差異

2022年發表在《Chinese Journal of Integrative Medicine》評估中藥複方製劑七子育嗣丸(QYP)對高齡育齡婦女體外受精-胚胎移植(IVF-ET)的療效,發現顯著增加獲卵數和HCG日的子宮內膜厚度。

2023年發表在《Frontiers in Endocrinology》當中討論龜鹿二仙膏對於對腎氣虛型高齡卵巢低反應不孕症患者體外受精-胚胎移植(IVF-ET)結果的影響,發現與安慰劑組相比,治療組的獲卵數、2PN受精率、優質胚胎數、可用胚胎總數及HCG日雌激素水平均增加,均有顯著的差異(P > 0.05)。

2025年發表在《Frontiers in Pharmacology》當中討論二至天歸方(EZTGF)對卵巢儲備功能減退(DOR)患者體外受精-胚胎移植(IVF-ET)的療效,發現與安慰劑組相比,EZTGF組在優質胚胎數和比例顯著高於安慰劑組(P < 0.05)。

雖然這些研究不能完全符合這個患者的狀況,但可以看出中藥使用後卵子數量、品質或是胚胎品質的改善,期待有更多中醫跟生殖醫學相關的論文!

Reference:

  1. The Mechanisms of Improving IVF Outcomes of Liu-Wei-Di-Huang Pill Acting on DOR Patients,Evidence-Based Complementary and Alternative Medicine Volume 2020, Article ID 5183017, 11 pages
  2. Efficacy of Qizi Yusi Pill on Pregnancy Outcomes in Women of Advanced Reproductive Age: A Multicenter, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial,Chin J Integr Med 2022 Aug;28(8):675-682
  3. Mechanism of Guilu Erxian ointment based on targeted metabolomics in intervening in vitro fertilization and embryo transfer outcome in older patients with poor ovarian response of kidney-qi deficiency type,Front. Endocrinol., 20 January 2023 Sec. Reproduction Volume 14 – 2023
  4. Clinical efficacy and pharmacological mechanism of Er Zhi Tian Gui formula in enhancing IVF-ET outcomes for diminished ovarian reserve,Front. Pharmacol., 21 March 2025 Sec. Ethnopharmacology Volume 16 – 2025

好孕分享—中醫輔助治療多囊與甲狀腺低下不孕症病例報告

最近收到中醫會刊,看到這個標題覺得怎麼這麼熟悉,原來是離開中國醫之前指導住院醫師的期刊被刊登出來了,覺得又驚又喜。

分享的病案為一34歲女性,原發性不孕者,並有自體免疫橋本氏症與多囊性卵巢且其先生之精子品質只有20%落在Grade A。患者於本院西醫接受IVF療程,於第二次取卵後進行備孕調理,並於調理兩個月後順利懷孕。

患者從小鼻過敏,常遇冷空氣噴嚏連連,鼻流清涕。又患者罹有橋本氏甲狀

腺低下,長期受手腳冰冷、頭暈腰痠所苦,尤其從高雄移居到台中又更嚴重。

月經方面,患者自述進入青春期之後,月經約50-60天,來潮一次,時間不定,西醫也已診斷多囊性卵巢症候群,而且血色血量都淡少。由望診與觸診可知患者體格雖中等,但腹部略有脂肪,身體觸之軟,舌苔白膩,皆為痰濕的體徵。

過去多囊性卵巢症候群患者週期天數比較長者會請患者測量基礎體溫。大部分的患者基礎體溫都蠻低的,有些人甚至36-35.8這之間,可能偏向腎氣腎陽不足,甚至腎陰陽兩虛的一種表現。

當時的用藥使用了小青龍湯跟腎氣丸等藥物,調理過後患者精神體力都有增加、鼻過敏跟手腳冰冷的狀況也改善很多,隨後也順利懷孕並安全的生產了!

很感謝當時的住院醫師思涵學妹幫忙一起紀錄跟整理,現在看還是覺得有很多可以更思考與切入的地方。

好孕分享—瘦多囊女孩的備孕之路

這個月中收到之前調孕的患者託朋友帶來的彌月蛋糕,內心暖暖的。

想當初每周她記錄體溫數值來到我診間,我在基礎體溫表上一點一點畫的時光,G小姐剛開始是透過院內員工好姊妹介紹過來調經跟備孕的,第一眼看到她,長髮陽光的模樣,算是瘦又結實的體態,月經不太規則,有經過婦產科檢查跟測過AMH,診斷為多囊性卵巢,就診的當下有請她量基礎體溫看體溫的趨勢,一量發現體溫都坐落在35.9-36.0左右,且排卵前後的高低溫差不明顯,於是就開始使用中藥根據基礎體溫去做調經。

後來基礎體溫的溫度跟高低差都越來越穩定,月經來的時間也越來越穩定,最後一次拿藥前是她說要趁著還沒有懷孕前去冰島一趟,沒想到回來不久就順利懷孕了,託好朋友捎來了兩條線的好消息。

現在又收到她的彌月蛋糕,也很替她開心。

想當初謝醫師在還不知道懷了大寶時也去了挪威一趟,真的是一趟很美妙的旅程呀! 有了孩子雖然不太容易再到太遠的國家去,但很期待他們長大後一起探索這個世界的時刻,應該又是不一樣的感受😊

圖片是挪威三大奇石惡魔之舌(Trolltunga),位於挪威西南部奧達(Odda)小鎮附近。因為被數萬年的冰河侵蝕,由高聳的湖面陡峭的山壁向前突出,從側面遠遠望去,宛如巨人伸長舌頭一樣,來回的距離大約28公里,徒步約需10~12小時,真的很美很壯闊。

小提醒,7/31周三晚診因為先生到香港受訓可憐的雙寶沒有人幫忙看,所以有提前跟患者告知停診唷!歡迎多加利用其他早午診時間,記得別白跑一趟唷!

恭喜好孕—多囊遠距夫妻恭喜好孕

35+歲的F小姐,與先生為遠距夫妻,經常聚少離多,月經週期經常為30-40天來一次,每次月經持續5天。

婦產科超音波檢查與荷爾蒙檢查如附圖,超音波底下有多顆小顆珍珠串濾泡,經由本院婦產科診斷為多囊性卵巢

來到我門診大約是去年的10月初,已經嘗試懷孕有大約快一年,也在今年中嘗試了幾次排卵藥,月經也較之前規則(MP: 112/6/23-7/25-8/23-9/22),但仍未因為接近35歲,想要再努力一點,於是我們先從體質開始調整,身為護理師的她,因為業務繁忙經常性感到頭痛,經前症候群時頭痛更明顯,會有咻咻聲持續1-2天每一天都必須要吃2-3顆止痛藥,不太會乳脹,但水腫跟沉重感很嚴重,會稍微有悶痛感,腰痠的情況。

使用利水消腫、補腎助陽、兼夾清熱止痛的藥物,在月經前後調整比例,F小姐在第一次調整後10/20來了月經,此次月經來不太會頭痛、也沒有沉重的感覺,水腫的感覺也緩和許多,後來這個週期我們就決定趁勝追擊又再度搭配婦產科的排卵藥,在11月的時候就驗到兩條線。

但沒想到第4-5周的時候開始出現出血,婦產科檢查認為著床的位置比較低,加上F小姐的業務變得更忙,工作也需要走來走去,吃了黃體素還是滴滴答答,很緊張且疲累感也越來越嚴重,於是就改成補氣升提、固腎安胎加上收澀止血的藥物做處理,在過年前順利進入第二孕期囉!

恭喜懷孕-多次小產後懷孕

37歲的G小姐,第一次來到我門診是去年二三月時我剛到國軍中清分院的時候,她有一個幼幼班的孩子,還正是需要抱抱的年紀,自從去上學後經常性感冒,然後她也常常被感染感冒,剛好二三月也是感冒病毒大幅肆虐的時候,來就診的時候是懷孕初期還不到一個月,有吃西藥但還是咳得很厲害,來到我門診我很擔心,有囑咐她先中藥搭配著吃,看症狀能不能緩解下來,有任何狀況一定要先回去婦產科那裏,沒想到隔一周來說感冒症狀好了,但卻流產了,接著幫她做了一些產後調理。


再次見到她時是8/5小產之後,也是大約四周初期流產,除了產後調理之外,也囑咐她可能有重複性流產的體質,另外也有請她要多留意感冒,因為這半年一年她的大小感冒不斷,幾乎沒有停過,加上照顧小孩,整個人都呈現非常疲倦的狀況,因此剛開始除調整感冒、鼻塞鼻涕咳嗽等症狀外,也同時慢慢加入顧護元氣的藥物,之後雖然還是偶有感冒,但症狀較輕微病程也慢慢部會拉的太長,後來隨即又驗到孕,這次變調整藥物,以壽胎丸合補氣升提藥物做加減幫助安胎,也順利超過三個月囉!


當身體免疫系統失衡無論太強或是或太弱或攻擊錯誤對象都會影響全身引發不同疾病。


免疫系統下降,容易得到各種類型的感染型疾病;而單一免疫系統功能太強,容易得到各種過敏症;免疫系統活躍則會引發自體免疫。


懷孕本身跟免疫反應相關,主要是在胎兒與母體間的胎盤所形成的屏障,可以讓免疫系統無法辨識胎兒是外來的物質,再經由荷爾蒙的作用,與母體和平共處,是一連串複雜且精細的反應。


另外孕期感冒不可怕,但劇烈咳嗽可能會引起子宮收縮,安胎過程還是要小心會增加腹壓可能的狀況,像是咳嗽、拉肚子、便秘、提重物等等的情況。

彌月分享

還記得之前分享的在求子路上崎嶇的C小姐嗎?(請見八月份的文章)
這次第五次懷孕終於順利生下了可愛的北鼻❤️❤️❤️
產後她頂著睡不飽伴隨而來的黑眼圈來送彌月蛋糕🍰
我笑著說是另一種幸福的樣子。
很開心陪伴她進入人生下一個階段~
最近門診陸陸續續也有一些患者懷孕,或是身邊周圍也陸續有人生孩子,月中諮詢也接觸到許多新手媽媽或爸爸。
多了一個家庭成員,家裡一定會需要時間去適應跟調整,記得彼此放慢腳步👣,多一點彈性。
然後雖然很愛孩子,但偶爾還是要看看身邊的隊友,給隊友多一點鼓勵,不管是爸爸或是媽媽們,然後也要回頭看看自己,好好善待自己,真的不行也別硬撐,情緒好好說說釋放,找幫手、向外求救都好。
就有遇到新手媽媽在月中緊張到睡不著,胃痛不舒服;也有遇到爸爸很鬱卒說幫不上忙他也產後憂鬱。
擁有小孩的生活會是變動的,不會一直是這樣的狀態,回頭再看又會覺得走了好長好長的一段路,從備孕、生產、到小孩長大❤️
「記得好好愛自己❤️」
希望能繼續陪伴妳/你們渡過❤️
(看我兩個小朋友吃蛋糕吃的多開心)

恭喜懷孕—多囊女孩的遠距備孕之路

30出頭的D小姐是美麗的國軍姊妹,在今年5月底左右來到我門診,在這之前已經嘗試懷孕約半年,月經周期都大約33-34天,使用記錄月經的APP去看排卵期,常常讓D小姐一頭霧水,測量排卵試紙似乎又不太準,因為剛好正值五月底,請D 小姐月經前同時掛樓下婦產科傅醫師的門診,確認賀爾蒙的狀態。

超音波加上痘疹等雄性賀爾蒙表徵,確認應該是多囊性卵巢症候群,但因為D小姐是遠距夫妻,所以她想說先使用中藥調整月經跟測量基礎體溫看看,採取自然同房的方式。用藥方面從兼顧痘疹與基礎體溫的調整,痘痘後來有減少比較少冒那種大顆膿頭的痘疹。

本來台中跟北台灣兩個遠距夫妻已經很遠了,沒想到才調了1個月,D小姐便跟我說她得外派去花蓮兩三個禮拜,這讓求子之路感覺跟遙遠了(遠目),連D小姐都說看來只好先好好養身體了…….,只好硬著頭皮調整又調整開了三周的藥,就這樣固定回診到本周,看一下臉部的痘痘,恩很好沒甚麼長,然後再看著上次月經的紀錄0922-0928;默默地說月經應該10底來了吧?

D小姐說:還沒來,

我很震驚地說:咦咦咦有一段時間了,有驗嗎?

D小姐說:有拉剛剛看完婦產科才來啦!!

我:……(想說去東部壓力太大月經延遲的我)

D小姐: 哎呀我也還在震驚當中啦!!!

真的是很可愛!

恭喜D小姐,現在也如願地看到小寶寶的心跳囉!!!

今天早上也很開心收到另外一個也是多囊的患者Y的彌月唷!!!是個可愛的寶寶呢😊

謝謝你們跟我分享與陪伴你們的這些過程😊

X性聯隱性帶因─恭喜懷孕

會認識37歲的C小姐,是在C小姐三年前第三胎20周 引產時來到我門診做產後調理諮詢,幫忙調整月子藥膳配置,月子做完後,因為工作關係長期需要久站,加上多次引產後,經常性腰痠,下肢水腫嚴重,又回到我門診來開藥跟針灸。

C小姐為X染色體的隱性帶因者,前兩胎也是使用羊膜穿刺加做基因晶片,發現胎兒帶有一樣帶有突變,但又因為胎兒性別為男性,可能會有明顯臨床症狀跟家人討論後進行引產。

甚麼是X性聯隱性遺傳疾病?

異常基因是發生於性染色體上。正常女性於第 23 號染色體為兩條X染色體(XX)組成,若其中一條 X 染色體異常,在另一條正常 X 染色體仍可正常作用或症狀通常較輕微;而男性則僅具有一條 X 染色體和 Y 染色體組成一對性染色體(XY),若 X 染色體帶有異常基因,則會容易顯現症狀。

當母親的 X 染色體攜帶隱性致病基因,父親為正常者,每一胎子代中男寶寶都有 1/2 機率患病,而女寶寶則有 1/2 機率成為帶因者。

常見的X性聯隱性遺傳疾病有血友病(Hemophilia)、X染色體脆折症(Fragile X Syndrome,FXS)、裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD、法布瑞氏症等(Fabry disease)。

而C小姐屬於X染色體脆折症的帶因者。

X染色體脆折症

X染色體脆折症致病原因在於 X 染色體上的 FMR-1 基因突變,FMR-1 基因片段發生 CGG 重複次數異常增加,導致無法正常生成FMRP 基因產物,而 FMRP 蛋白質為重要的腦部神經傳遞物質,缺乏時會出現認知異常及影響智力發展。

一般女性具有兩條X染色體(XX),若一條 X 染色體異常,女性在另一條正常 X 染色體作用下,症狀通常較輕微,但若 CGG 重複次數異常增加過多也可能較為嚴重;男性則具有一條 X 染色體和 Y 染色體(XY),因此會因為缺乏正常 X 染色體作用而容易顯現異常症狀。

而根據CGG重複次數的情況,帶因者分成分為「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」4類型。其中正常型跟中間型的患者無臨床症狀,不會致病,且基因型會穩定地傳給子代;而準突變型的帶因者本身無或可能具有輕微症狀,但遺傳至下一代可能產生全突變的風險;完全突變型就會出現X染色體脆折症之病徵,成為患者。且女性準突變帶因者 CGG 的重複次數越多,下一代出現完全突變型的機率越高(2%~98%)。

臨床上女性帶因比率大約:1/250。

回到C小姐身上,後來經過一段時間的調理,腰痠跟水腫的狀況得以緩解,於是就在我請育嬰假時開始進行試管療程,進行約莫一年的時間,在我育嬰假回到醫院後她又回到我的門診,進行了2-3次植入但都沒有成功,她想暫時休息,跟調整身體,月經在停止療程後,1-2個月周期較不穩定,滴滴答答,加上她對賀爾蒙藥物敏感,水腫、體重增加快10公斤、腹脹明顯、經常性排便不順。

於是我就開始針對這些症狀做調整,在第二個月經周期得到穩定,她想先再嘗試看看自然懷孕後再做羊穿加上基因晶片,沒想到調理的第四個月經周期又傳來兩條線,這次是第四胎我們都很希望能成功,無奈羊穿跟基因晶片結果又是男性帶因,只好在做第四胎引產,後來又再幫忙做了月子,調整身體,又再重新進入試管的取卵療程。

因為X染色體脆折症有些還是會跟患有卵巢功能指數過高或早發性卵巢萎縮相關,距上次試管療程後也間隔將近有10個月的時間,也擔心年紀影響AMH的情況,回診時生殖醫學醫師重新抽了AMH是1.96,跟之前下降幅度不大,空腔濾泡是左側9顆右側8顆,於是就馬上進入療程,療程的第二天E2抽血為4158pg/ml,最後結果為12顆囊胚送去PGD,但只有3顆沒有帶因,第一次植入1顆淺著床,於是下一個周期又再進入取卵療程後來取卵15顆,10顆囊胚送PGD,4顆沒有帶因,選擇兩顆4AA植入,取卵過程到植入過程,患者因為腰痠明顯、水腫等療程當中我持續使用補腎利水,再根據取卵或植入療程調整滋腎養血跟固腎安胎的中藥,也增加針灸的次數以及額外的雷射針灸,終於傳來好消息,現在也一一順利通過產檢進入第二孕期囉,這胎的羊水跟晶片報告終於正常!

也很開心能幫忙C小姐跟先生好好的慶祝即將到來的父親節 : )

Reference:

  1. 淺談X染色體脆折症產前篩檢 徐英倫 ;奇美醫訊 124期 ( 2019/03) , 12-13
  2. X 染色體脆折症帶因者篩檢,台灣母胎醫學會 著