會認識37歲的C小姐，是在C小姐三年前第三胎20周 引產時來到我門診做產後調理諮詢，幫忙調整月子藥膳配置，月子做完後，因為工作關係長期需要久站，加上多次引產後，經常性腰痠，下肢水腫嚴重，又回到我門診來開藥跟針灸。
C小姐為X染色體的隱性帶因者，前兩胎也是使用羊膜穿刺加做基因晶片，發現胎兒帶有一樣帶有突變，但又因為胎兒性別為男性，可能會有明顯臨床症狀跟家人討論後進行引產。
甚麼是Ｘ性聯隱性遺傳疾病?
異常基因是發生於性染色體上。正常女性於第 23 號染色體為兩條X染色體（XX）組成，若其中一條 X 染色體異常，在另一條正常 X 染色體仍可正常作用或症狀通常較輕微；而男性則僅具有一條 X 染色體和 Y 染色體組成一對性染色體（XY），若 X 染色體帶有異常基因，則會容易顯現症狀。
當母親的 X 染色體攜帶隱性致病基因，父親為正常者，每一胎子代中男寶寶都有 1/2 機率患病，而女寶寶則有 1/2 機率成為帶因者。
常見的Ｘ性聯隱性遺傳疾病有血友病（Hemophilia）、X染色體脆折症（Fragile X Syndrome，FXS）、裘馨氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD、法布瑞氏症等（Fabry disease）。
而C小姐屬於X染色體脆折症的帶因者。
X染色體脆折症
X染色體脆折症致病原因在於 X 染色體上的 FMR-1 基因突變，FMR-1 基因片段發生 CGG 重複次數異常增加，導致無法正常生成FMRP 基因產物，而 FMRP 蛋白質為重要的腦部神經傳遞物質，缺乏時會出現認知異常及影響智力發展。
一般女性具有兩條X染色體（XX），若一條 X 染色體異常，女性在另一條正常 X 染色體作用下，症狀通常較輕微，但若 CGG 重複次數異常增加過多也可能較為嚴重；男性則具有一條 X 染色體和 Y 染色體（XY），因此會因為缺乏正常 X 染色體作用而容易顯現異常症狀。
而根據CGG重複次數的情況，帶因者分成分為「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」4類型。其中正常型跟中間型的患者無臨床症狀，不會致病，且基因型會穩定地傳給子代；而準突變型的帶因者本身無或可能具有輕微症狀，但遺傳至下一代可能產生全突變的風險；完全突變型就會出現X染色體脆折症之病徵，成為患者。且女性準突變帶因者 CGG 的重複次數越多，下一代出現完全突變型的機率越高（2%～98%）。
臨床上女性帶因比率大約：1/250。
回到C小姐身上，後來經過一段時間的調理，腰痠跟水腫的狀況得以緩解，於是就在我請育嬰假時開始進行試管療程，進行約莫一年的時間，在我育嬰假回到醫院後她又回到我的門診，進行了2-3次植入但都沒有成功，她想暫時休息，跟調整身體，月經在停止療程後，1-2個月周期較不穩定，滴滴答答，加上她對賀爾蒙藥物敏感，水腫、體重增加快10公斤、腹脹明顯、經常性排便不順。
於是我就開始針對這些症狀做調整，在第二個月經周期得到穩定，她想先再嘗試看看自然懷孕後再做羊穿加上基因晶片，沒想到調理的第四個月經周期又傳來兩條線，這次是第四胎我們都很希望能成功，無奈羊穿跟基因晶片結果又是男性帶因，只好在做第四胎引產，後來又再幫忙做了月子，調整身體，又再重新進入試管的取卵療程。
因為X染色體脆折症有些還是會跟患有卵巢功能指數過高或早發性卵巢萎縮相關，距上次試管療程後也間隔將近有10個月的時間，也擔心年紀影響AMH的情況，回診時生殖醫學醫師重新抽了AMH是1.96，跟之前下降幅度不大，空腔濾泡是左側9顆右側8顆，於是就馬上進入療程，療程的第二天E2抽血為4158pg/ml，最後結果為12顆囊胚送去PGD，但只有3顆沒有帶因，第一次植入1顆淺著床，於是下一個周期又再進入取卵療程後來取卵15顆，10顆囊胚送PGD，4顆沒有帶因，選擇兩顆4AA植入，取卵過程到植入過程，患者因為腰痠明顯、水腫等療程當中我持續使用補腎利水，再根據取卵或植入療程調整滋腎養血跟固腎安胎的中藥，也增加針灸的次數以及額外的雷射針灸，終於傳來好消息，現在也一一順利通過產檢進入第二孕期囉，這胎的羊水跟晶片報告終於正常!
也很開心能幫忙C小姐跟先生好好的慶祝即將到來的父親節 : )
Reference：
- 淺談X染色體脆折症產前篩檢 徐英倫 ；奇美醫訊 124期 ( 2019/03) , 12-13
- X 染色體脆折症帶因者篩檢，台灣母胎醫學會 著
謝宜庭中醫師｜暖心中醫診間 